Traslucenza nucale SCA TEST a Campania

OSTETRICIA

Traslucenza Nucale

La Translucenza Nucale (NT) è l'aspetto ecografico di una raccolta di liquido sotto la pelle dietro la nuca fetale nel primo trimestre di gravidanza. In feti con anomalie cromosomiche, difetti cardiaci e molte sindromi genetiche, lo spessore della NT è di solito aumentata. Si chiama "translucenza" perché in ecografia questo appare come uno spazio nero sotto la pelle del feto. E' questo spazio nero che vedrete misurato durante l'ecografia.
La cromosomopatia è una anomalia del corredo cromosomico del feto, che potrebbe anche non provocare malformazioni fetali.
Ogni donna ha un rischio di avere un figlio affetto da una anomalia cromosomica o un difetto congenito.
Il rischio aumenta in relazione all'età della madre. Ma l'età è un fattore di rischio generico di affidabilità, limitato rispetto al rischio individuale.
L'attendibilità del rischio cromosomico basato solo sulla età è intorno al 30%, quello individuale arriva sino al 95%.
Questo test (traslucenza nucale + valutazione ormonale materna) si traduce in un tasso di rilevamento del 90-95% delle gravidanze che possono essere ad aumentato rischio di un problema genetico, come sindrome la di Down.

Attualmente il più preciso test non invasivo per rilevare la sindrome di Down durante la gravidanza è la misurazione della translucenza nucale, con una ecografia tra 11 a 13 settimane + 6 gg di gravidanza, con CRL compreso tra 45 mm e 84 mm.
La translucenza è normalmente inferiore a 2,5 millimetri e quando è aumentata (superiore a 2,5 millimetri) può essere la spia che il feto possa essere affetto da una patologia cromosomica come la sindrome di Down.
Altro parametro preso in considerazione, per la valutazione del rischio cromosomico, è la visualizzazione dell'osso nasale (NB) del feto.
Negli ultimi anni si è visto che circa il 3 su 4 bambini con sindrome di Down non hanno un osso nasale visibile al momento dell'efettuazione dell'ecografia di screening del tra le 11 settimane e le 13 settimane + 6 gg. Se l'osso nasale è visibile allora si riducono le possibilità della presenza di patologie cromosomiche.
Per completare tale valutazione, ed ottenere il massimo delle informazioni, si preleva alla madre un piccolo campione di sangue (circa 5 ml), al fine di effettuare la titolazione di due ormoni rilasciati dal corpo durante la gravidanza. Si tratta della PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) e della Free beta hCG (frazione libera della beta-hCG).
I due ormoni misurati nel sangue materno sono entrambi prodotti dalla placenta e sono unici per ogni gravidanza. Se i due livelli di ormone sono favorevoli, si riducono le possibilità che il feto possa essere affetto da una patologia cromosomica.
Se invece, al contrario, la titolazione ormonale risulta alterata, aumenteranno le possibilità di un feto affetto da patologia cromosomica.
In tal caso si valuterà, dopo opportuna informativa, l'opportunità di proporre indagini più approfondite, ma di certezza: amniocentesi o villocentesi