OSTETRICIA
Ecografia Morfologica Precoce e Genetica
Negli ultimi anni l'ecografia ha assunto un ruolo sempre più importante nella pratica clinica quale tecnica indispensabile per il monitoraggio della gravidanza. In particolare, l'accresciuta qualità delle apparecchiature ecografiche ha fornito maggiori possibilità nella diagnosi di difetti anatomici del feto, consentendo il riconoscimento non solo di grossolane patologie malformative, ma anche la rilevazione di piccoli difetti in epoche gestazionali sempre più precoci.
L’ecografia morfologica precoce associata alla ricerca markers ecografici di patologia cromosomica del II trimestre (cosiddetta ecografia genetica) è una indagine ecografica che si esegue tra le 15 e le 18 settimane di gravidanza e consente una accurata valutazione dell'anatomia fetale.
Permette di escludere molte malformazioni fetali ancor prima di eseguire la classica "ecografia morfologica" tra le 20 e le 22 settimane.
Infatti in tale epoca è già possibile valutare tra il 50% ed il 70% di tutte le malformazioni (cardiache extra-cardiache fetali), in particolare i difetti del sistema nervoso, della parete addominale, dell’apparato urinario, ecc.
Questo esame, sebbene sia diventato ormai routine nel nostro centro, per dare sempre una maggiore tranquillità alla coppia in attesa e cercare di anticipare al massimo la diagnosi di possibili alterazioni, viene generalmente proposto alle coppie che hanno avuto in precedenza figli con malformazioni e/o patologie cromosomiche, o a coppie in età avanzata (oltre i 35 anni).
Inoltre, l’esame è indicato se l’ecografia di screening del I trimestre per le patologie cromosomiche ha rilevato un elevato spessore della translucenza nucale e l'esame del cariotipo è risultato negativo.
In tale epoca di gravidanza oltre alla valutazione dell'anatomia fetale, vengono ricercati i segni ecografici di patologia cromosomica, detti soft markers, cioè segni sempre più sottili e precoci che possono far sospettare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, e consentire l'approfondimento diagnostico con tecniche invasive (amniocentesi, ecc.)
In circa il 50% dei feti Down e nell’80% dei feti affetti da trisomia 18 o 13, è possibile individuare almeno un marker tipico della patologia.
Bisogna premettere che tali segni sono incostanti ed il loro valore differisce da segno a segno.
Sebbene l'ecografia non può eliminare la possibilità della presenza di alterazioni cromosomiche, l'assenza di tali indicatori riduce il rischio. Recenti studi suggeriscono che questo rischio può essere ridotto da 3 a 4 volte.
Attualmente i markers ecografici ritenuti più suggestivi di anomalie cromosomiche, oltre alle anomalie strutturali i maggiori sono:
- La plica Nucale
- Cisti dei Plessi corioidei
- Ventricolomegalia moderata
- Focus ecogeno cardiaco
- Intestino iperecogeno
- Pelviectasia renale
- Arteria ombelicale singola
- Alterazioni biometriche delle ossa lunghe prossimali degli arti (femore ed omero)
- Alterazioni del cranio fetale (brachicefalia)
La lista di tali marcatori è destinata a crescre, e aumenta la possibilità che almeno uno venga riscontrato in un'ecografia anche in feti normali.
Sono stati proposti programmi di screening con i vari marcatori ecografici soprattutto in gravide ad aumentato rischio di patologia cromosomica.
L'uso di tali programmi anche in donne a bassio rischio può ingenerare confusione ed ansietà inappropiata.
Sorge quindi spontaneo il quesito se sia appropriato applicare lo screening proposto alle donne ad alto rischio, anche alle donne a basso rischio, favorendo in tal modo l'utilizzo di procedure invasive non necessarie, con aumento di rischio di perdita del feto.